Danas je Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom, a da li ste čuli za Edvardsov sindrom?

       

Edvardsov sindrom, takođe poznat i pod nazivom trizomija 18, označava genetski poremećaj prilikom kojeg beba ima suvišni broj 18. hromozoma.

Može uzrokovati brojne komplikacije koje mogu zahvatiti različite delove tela. Bebe s Edvardsovim sindromom mogu biti rođene premalene, mentalno zaostale, sa srčanim defektima, itd.

Ovaj poremećaj dobio je naziv po doktoru J. H. Edvardsu, koji je prvi put opisao poremećaj 1960. godine. Nakon Daunovog sindroma, Edvardsov sindrom je najčešći oblik trizomije.

Edvardsov sindrom pojavljuje se u proseku kod 1 na 6000 živorođenih beba. Rizik od pojave ovog poremećaja povećava se s majčinim godinama. Češće zahvata žensku decu. Stopa smrtnosti kod beba s trizomijom 18 je jako visoka.

Nažalost, samo oko 5-10% dece zahvaćene ovim sindromom preživi preko jedne godine. Visoka smrtnost kod dece s Edvardsovim sindromom najčešće je uzrokovana zbog srčanih i bubrežnih malformacija, teškoća u hranjenju, sepse.

Za ovaj sindrom ne postoji specifični tretman lečenja. Najviše što se može uraditi je osigurati da beba ima medicinsku pomoć i dobar kvalitet života.

Trizomija 18 može se videti u prenatalnom stadijumu ili kada se beba rodi. Moguće je ultrazvukom odrediti mogućnost da se dete rodi s Edvardsovim sindromom, iako ova metoda nije pouzdana.

Bebe rođene s Edvardsovim sindromom najčešće su male i imaju smanjenu težinu. Često imaju brojne fizičke deformacije i zdravstvene probleme među kojima su:

  • srčane, bubrežne i plućne deformacije,
  • problemi s hranjenjem,
  • rascepljeno nepce,
  • izbočeni potiljak,
  • slabi plač,
  • mala glava i usta,
  • preklapanje prstiju,
  • usporen rast, itd.

Autor: nsuzivo.rs

Komentari: