Glaukom, aritmija, trnjenje, žarenje, bolovi u nogama, zamor pri hodanju, učestale dijareje ili zatvor – ovi nespecifični simptomi mogu biti znak da bolujete od TTR-FAP, retke nasledne bolesti koja je u Srbiji zasad dijagnostikovana samo kod dva pacijenta.
TTR-FAP skraćenica je za trantiretinsku hereditarnu amiloidu polineuropatiju, bolest koja se javlja kod odraslih osoba i koju karakteriše progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega, zbog čega se i javljaju simptomi poput aritmije, glaukoma i dijareje…
Kod ljudi koji su oboleli od ove retke bolesti dolazi do mutacije gena za tranastiretin (TTR), a mutacija dalje dovodi do takozvanih nestabilnih proteina, koji za rezultat imaju poremećaj funkcije glavnih organa u našem telu.
Dijagnostikovanje ove bolesti je veoma teško, ali ukoliko se ne leči može ozbiljno da ugrozi zdravlje čoveka.
– Javlja se sve otežaniji samostalni hod, progresivne srčane slabosti, suvo oko, glaukom, bubrežna slabost nakon koje neminovno dolazi dijaliza, dok ređe dolazi do moždanog infarka, epilepsije ili demencije – kaže prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.
U celoj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici jer se prenosi genetski. Osoba može, ali i ne mora da razvije znakove i simptome bolesti, a ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasledi od jednog roditelja – mogućnost da deca obole je 50 odsto.
– Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u proseku 4 godine. Trajanje bolesti varira prosečno oko 5 do 15 godina, a to zavisi od vrste mutacije životnog doba na početku ili endemskog ili neendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftamologa, nefrologa i patohistologa – objašnjava dr Stević.
Poražavajuća činjenica je da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo dva pacijenta u Srbiji, a smatra se prema statistikama, da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koja su blizu granice sa Bugarskom.
No, koliko god podmukla, ova bolest se leči i to transplantacijom jetre jer se TTR sintetiše u jetri.
Osim jetre ukoliko je to potrebno, može se uraditi i transplantacija srca, ali samo kod odabranih pacijenata.
Takođe, na raspolaganju je i medikamentozna terappija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.
Kako se saznaje, dva pacijenta iz naše zemlje koja boluju od ove bolesti do septembra će dobiti lek – u RFZO pokrenuta je procedura da se nabavi terapija.
Izvor: Blic/Srbija Danas
