Nema dana da Minja Lapčević nema epileptični napad. Doslovce. I svaki njen dan borba je za život, za prvu reč, prvi korak… A više od tri godine ima.
Srbija zna Minju. Skupljali smo već novac. Malena heroina prve mesece života provela je u bolnici, gde je i sada često. Kako je dijagnoza genetička, tj. nastala mutacijom gena, terapije na svetu nema, te se sada traži. Minjini roditelji, kao što bi uradio i svaki roditelj za svoje dete, prevrću nebo i zemlju da je nađu. A šansu vide u razvoju genske terapije u UT Southwestern Medical Center u Dalasu, koji poseduje ekspertizu za razvoj genskih terapija za retke neurodegenerativne bolesti. Još septembra lane otpočeo je taj projekat. I dalje skupljamo novac za prekliničku fazu istraživanja razvoja terapije. Velike pare su date, ali velike i nedostaju – 40.000 dolara! Mi smo na potezu.
– Zbog mutacije gena u Minjinom organizmu se nagomilavaju štetne materije koje uzrokuju čitav niz komplikacija – svakodnevni, nekontrolisani epi-napadi, a tu su i one da i dalje ne govori, ne sedi, ne hoda… Suština razvoja ove terapije je da uvede normalan ADSL gen u nervni sistem pacijenta, što bi omogućilo trajno pobošljanje njegovog zdravstvenog stana – objašnjava za Kurir Iva Milačić, Minjima mama, koja je genetičar i blisko sarađuje sa kolegama iz Dalasa.
U ovoj, i dalje prekliničkoj fazi, gensku terapiju primaju miševi oboleli od ADSL deficijencije, kod kojih se prati dolazi li do poboljšanja.
– Glavni istraživač mi je rekao da projekat dobro napreduje. U Dalas smo poslali i uzorke Minjinih ćelija, od kojih su odgajene ćelijske kulture i paralelno sa ispitivanjem na miševima, ispituje se i efekat dejstvo genske terapije na te ćelije. Još nama rezultata ovog istraživanja – ističe Iva i dodaje:
– U obavezi smo da uplatimo drugu od četiri rate kako bi istraživanje i bilo nastavljeno. Do sada smo dali oko 150.000 dolara. A za drugu ratu nam nedostaje oko 40.000 dolara. Nadamo se opet da će nam ljudi pomoći, jer ovo nije samo nada za našu Minju već i za svu decu sveta obolelu od ove retke bolesti, kao i za buduće generacije. Podsećam da nigde na svetu ne postoji odobrena terapija za ADSL. Jedina terapija koju koriste oboleli je ona kojom pokušavaju obuzdati posledice, tj. epi-napade. I to je uglavnom bezuspešno. Terapija koja bi tretirala uzrok, tj. gene ne postoji, mi se borimo da do nje dođemo. Za dobrobit svih sa ovom retkom dijagnozom.
