Pojava ove bolesti u svetu je 1:10 000 novorođenčadi.
Vilijamsov sindrom je retka genetska bolest koja se klinički prezentuje specifičnim izgledom lica, srčanim anomalijama i karakterističnim neurorazvojnim i društvenim profilom, uz laboratorijski nalaz povišenog nivoa kalcijuma u serumu nepoznatog uzroka.
Bolest se u genetici označava kao mutacija prilikom koje je došlo do gubitka dela hromosoma.
Specifični izgled lica uključuje:
- mali naborani nos sa spljoštenim korenom,
- napućene usne,
- široka usta i
- široko razmaknuti zubi.
Problemi s vidom se javljaju u oko 50 % obolelih, a najčešće uključuju:
- ezotropiju (otklon očiju prema unutra),
- kataraktu,
- dalekovidost.
Visok nivo kalcijuma mogu uzrokovati epileptični napad ili srčanu aritmiju.
Deca s ovim sindromom su izrazito prijateljski nastrojena, hiperaktivna i teško im je zadržati pažnju. Nemaju predrasuda ili strah od stranih osoba, pa im zbog toga lako i s poverenjem prilaze.
Osobe s Viljiamsovim sindromom obično imaju blage do umerene intelektualne teškoće. U svladavanju govora kasne za vršnjacima. Blagi do umereni poremećaji govora mogu biti prisutni i u odrasloj dobi. Moguće su poteškoće u pisanju i crtanju.
Ne postoji specifičan lek za ovaj sindrom. Lečenje osoba iziskuje multidisciplinarni pristup u koji su uključeni:
- pedijatar,
- genetičar,
- oftalmolog,
- stomatolog,
- kardiolog,
- endokrinolog (zbog mogućnosti pojave dijabetesa u starijih od 20 godina ili smanjene nivoa hormona štitnjače),
- psiholog.
Autor: nsuzivo.rs
