Vilijamsov sindrom- retka genetska bolest

       
Foto: The Conversation

Pojava ove bolesti u svetu je 1:10 000 novorođenčadi.

Vilijamsov sindrom je retka genetska bolest koja se klinički prezentuje specifičnim izgledom lica, srčanim anomalijama i karakterističnim neurorazvojnim i društvenim profilom, uz laboratorijski nalaz povišenog nivoa kalcijuma u serumu nepoznatog uzroka.

Bolest se u genetici označava kao mutacija prilikom koje je došlo do gubitka dela hromosoma.

Specifični izgled lica uključuje:

  • mali naborani nos sa spljoštenim korenom,
  • napućene usne,
  • široka usta i
  • široko razmaknuti zubi.

Problemi s vidom se javljaju u oko 50 % obolelih, a najčešće uključuju:

  • ezotropiju (otklon očiju prema unutra),
  • kataraktu,
  • dalekovidost.

Visok nivo kalcijuma mogu uzrokovati epileptični napad ili srčanu aritmiju.

Deca s ovim sindromom su izrazito prijateljski nastrojena, hiperaktivna i teško im je zadržati pažnju. Nemaju predrasuda ili strah od stranih osoba, pa im zbog toga lako i s poverenjem prilaze.

Osobe s Viljiamsovim sindromom obično imaju blage do umerene intelektualne teškoće. U svladavanju govora kasne za vršnjacima. Blagi do umereni poremećaji govora mogu biti prisutni i u odrasloj dobi. Moguće su poteškoće u pisanju i crtanju.

Ne postoji specifičan lek za ovaj sindrom. Lečenje osoba iziskuje multidisciplinarni pristup u koji su uključeni:

  • pedijatar,
  • genetičar,
  • oftalmolog,
  • stomatolog,
  • kardiolog,
  • endokrinolog (zbog mogućnosti pojave dijabetesa u starijih od 20 godina ili smanjene nivoa hormona štitnjače),
  • psiholog.

Autor: nsuzivo.rs

Komentari: