Daunov sindrom- i dalje tabu: Uzroci i život sa Daunovim sindromom

       

Reč je o jednom od najčešćih genetskih poremećaja prilikom kog dolazi do trisomije na 21. hromozomu. Umesto 46 hromozoma postoji višak jednog hromosoma ili jednog dela hromozoma na 21. paru. 

Prvi simptomi Daunovog sindroma su opisani 1866. godine, a opisao ih je Langdon Daun na svom detetu. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umerenih do ozbiljnih.

Sindrom se može javiti kod svih grupa i može se javiti u bilo kojoj porodici bez obzira na roditeljsko zdravlje, način života ili ekonomsku situaciju. Do danas je sproveden veliki broj istraživanja, ali tačan uzrok pogrešne podele ćelija ni danas nije poznat.

Poznato je tek da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik rađanja deteta s Daunovim sindromom. Gotovo 80% dece s Daunovim sindromom ima majke mlađe od 35 godina. Rana intervencija i razumevanje Daunovog sindroma mogu napraviti veliku promenu života dece, ali i odraslih osoba s ovim sindromom.

Daunov sindrom se potvrđuje u trudnoći analizom plodove vode u prvom tromesečju trudnoće ili amniocentezom tokom drugog tromesečja trudnoće.

Daunov sindrom javlja se kada dođe do pogrešnog prenosa hromozoma tokom ćelijske deobe, tako da se u jednoj ćeliji nađe višak celog ili dela jednog hromozoma, koji je numerisan brojem 21. Daunov sindrom rezultat je jednog od tri tipa abnormalne deobe ćelija:

  • Trisomija 21- više od 90% slučajeva uzrokuje trisomija 21. Dete u tom slučaju ima tri kopije hromozoma 21, umesto uobičajena dva. Ovaj oblik Daunovog sindroma je uzrokovan poremećajem ćelijske deobe tokom razvoja jajne ćelije ili spermatozoida.
  • Mozaicizam- u ovom retkom obliku (1-2%) Daunovog sindroma, deca imaju dve različite vrste ćelija, jednu s normalnim brojem hromozoma, a drugu s 47 hromozoma, tzv. Mozaicizam. Ovaj oblik uzrokovan je abnormalnom ćelijskom deobom nakon oplodnje.
  • Translokacija- Daunov sindrom se može pojaviti kada se deo hromozoma 21 odvoji tokom podele ćelijaa i zakači za drugi hromozom. U tom slučaju broj hromozoma ostaje isti, ali je deo hromozoma 21 translociran. Ovaj oblik je redak, javlja se u 3-4% slučajeva.

Daunov sindrom- komplikacije

  • Srčane mane: otprilike polovina dece s Daunovim sindromom su rođeni s nekom vrstom srčane mane. Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život i mogu zahtevati operaciju u ranom detinjstvu.
  • Leukemija: mala deca s Daunovim sindromom imaju veću verovatnoću za razvoj leukemije od druge dece.
  • Zarazne bolesti: zbog abnormalnosti u imunom sistemu deca s Daunovim sindromom su znatno osetljivija na zarazne bolesti.
  • Demencija: tokom života, osobe sa sindromom imaju znatno povećan rizik od demencije. Znakovi i simptomi se često pojavljuju pre 40. godine života, a napadi su učestaliji.
  • Gojaznost: osobe s Daunovim sindromom imaju veću tendenciju da budu gojazni.
  • Ostali problemi: Daunov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim problemima, uključujući i blokade probavnog trakta, probleme sa štitnjačom, preuranjenu menopauzu, prerano starenje i loš vid.

Životni vek osoba s Daunovim sindromom se znatno povećao . Godine 1929. beba rođena s ovom bolesti često nije živela duže od 10 godina. Danas, osoba s Daunovim sindromom u proseku doživi 50 i više godina, zavisno od težine zdravstvenog stanja.

Rana intervencija i lečenje osoba s Daunovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvalitetu života. U većini država dostupni su rani specijalizovani programi, u kojima se stimuliše senzorna, motorička i kognitivna aktivnost dece sa sindromom.

U većini slučajeva, Daunov sindrom nije nasledan. On je uzrokovan greškom u deobi čelija tokom razvoja jajašaca, sperme ili zametka. Translokacijski Daunov sindrom je jedini oblik poremećaja koji se može preneti s roditelja na dete. Međutim, samo 4% dece imaju ovaj oblik Daunovog sindroma i samo polovina te dece ga je nasledila od roditelja.

Vreme nakon rođenja deteta s Daunovim sindromom, verovatno će biti jedno od težih razdoblja u vašem životu. Prilagođavanje na novorođenče i na situaciju u kojoj se nalazite može biti izrazito stresna čak i kod majki koje su rodile zdravu decu, život kakav ste ranije imali uvelike će se promeniti. Uzmite vremena kako biste uspešno prihvatili okolnosti i kako biste psihički bili spremni za nove pobede.

I znajte, deca sa Daunovim sindromom su druželjubiva, vole muziku, vole dodire, vole prirodu, pružite im sve to, u adolescenciji im pružite prilike za upoznavanje raznih ljudi i odlazaka na izlete, i najvažnije pružite im zaljubljenost.

Autor: nsuzivo.rs

Komentari: